网络股票线上配资开户 第18个国际罕见病日 | 罕见病保障从“有没有”走向“好不好”，未来要如何破解超罕群体的支付难题？

　　2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”网络股票线上配资开户，中文主题为“不止罕见”。

　　近年来，我国罕见病保障体系建设稳步推进，各类疾病的创新治疗手段不断涌现，给患者带来新希望。然而，现有的保障体系仍难以覆盖罕见病，特别是超罕见病患者的实际需求。在全球已知的7000余种罕见病中，超罕见病的发病率极低，目前在国内确诊的人数最多不过千余名，仅占总人口的百万分之一左右。由于患者基数极小，他们往往面临更严峻的医疗可及性问题，建立国家层面的专项基金、优化支付机制已成为政策讨论的重要议题。

　　在接受包括《每日经济新闻》在内多家媒体采访时，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林指出，近年来，国家药监局加快了审评审批流程，推出了针对罕见病的快速通道，并发布了药品审批的指导原则，特别是引入了单臂试验审批机制，此举不仅极大地加速了国内外罕见病药品在中国的上市进程，还有力地推动了国内罕见病研究的深入发展。

　　同时，金春林也强调了超罕群体的医疗保障难题，他表示每年都有新的罕见病药品被纳入医保报销范围，但超级罕见病患者面临的困难比其他群体更大。由于患者人数极少，加之确诊困难、治疗复杂、支付高昂，这部分群体迫切需要医疗保障体系的全面支持。

　　迫切需要更精细、针对性更强的政策

　　站在2025年的节点展望，我国罕见病保障已从“有没有”转向“好不好”的新阶段。

　　根据日前发布的《中国创新药械多元支付白皮书（2025）》，截至2024年底，国家医保药品目录已纳入超90种罕见病药物。2024年医保谈判中罕见病药品的占比更是达到了近年来的峰值14.6%。通过医保谈判降价与费用报销，基本医保为每位罕见病患者平均减负金额为5500元。

　　上述报告也指出，基本医保为罕见病提供了兜底保障，但仍存在一定缺口。截至2024年底，仍有超过30%的罕见病药品还未被纳入医保，且其中近三分之一的药物年治疗费用高达数十万元至上百万元。

　　即使从医保基金药品支出的占比来看，对罕见病保障的投入也显得不足。IQVIA艾昆纬相关调研也显示，当前我国对罕见病保障投入不足医保基金药品支出的1%，远低于全球3%~7%的平均水平。尽管医保目录每年都在不断扩充罕见病用药范围，但绝大多数超罕见病药物仍未获得有效保障，患者的用药负担依然沉重。当前医保支出中，罕见病药品支出占医保基金总支出的比例不足0.4%。破解罕见病患者的支付难题，迫切需要更精细、针对性更强的政策。

　　金春林向记者指出，在地方层面，近年来江苏、山东、浙江等地先行先试，探索出了创新、可持续的超罕见病保障机制，通过“实行省级统筹、单独筹资的专项基金”模式，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制，以保障尚未纳入国家医保目录的超罕见病用药。

　　比如，浙江省设立的罕见病用药保障基金，按每人2元标准筹资设立专项基金，实行省级统筹，保障范围、筹资标准和待遇水平实现统一。江苏省自2021年7月起，就将戈谢病、庞贝病、法布雷病等超罕见病纳入医疗报销范围，符合条件的患者最高可享受90%的报销比例，大大减轻了患者及家庭的用药负担。

　　“这些地方的探索表明，罕见病保障并非‘无底洞’，而是可以通过合理的机制设计和资金筹措，找到可持续的解决方案。”金春林表示。

　　我国首个罕见病AI大模型正式进入临床应用

　　另一方面，医保丙类目录也备受期待。今年1月17日，国家医保局宣布，2025年内将推出首版医保丙类目录，这将成为我国首个由商业保险支付的国家级药品目录，有望为超罕见病患者提供更完善的保障。通过丙类目录，罕见病在城市惠民保等商业健康保险中的保障范围、支付上限、报销比例及既往症限制将得到规范，支付标准将得到细化，使商业健康保险对罕见病的保障更加稳定、可持续。

　　对此，金春林的看法是，多层次的保障体系需要进一步拓展资金来源，因此，发展商业保险成为一个重要的方向。在这一过程中，商业保险与丙类目录之间相互促进、互为补充，“因此，我认为丙类目录的制定在罕见病领域具有重要意义，特别是对于那些价格较高、医保覆盖困难但患者需求强烈且疗效明确的药物，丙类目录能够发挥积极作用”。

　　随着技术的进步，罕见病领域也迎来了革命性的创新。近年来，人工智能（AI）大模型在罕见病诊断和治疗中展现出巨大潜力。特别是在2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。

　　AI大模型的应用，能够大幅提升罕见病的诊断效率，尤其是在患者群体较少的情况下。传统上，医生在面对超罕见病时需要查阅大量资料并进行复杂的分析，耗时且易出错。而AI技术通过深度学习，可以快速处理并识别疾病的症状，协助医生做出更为精准的诊断。

　　但需要指出的是，罕见病病例分散、数据稀缺，这也导致传统的AI模型难以有效训练。“大模型能够提高罕见病的诊断效率，但其前提是，需要足够的数据支撑，即有足够的病例样本作为训练语料库。如果某些罕见病的病例数量过少，仅靠大模型进行诊断仍然存在困难，因为数据量不足会影响其精准度。”金春林指出网络股票线上配资开户，这项技术的进步无疑是值得期待的，但在实际应用中仍需结合临床经验，确保其准确性和可靠性。